Doença genética, autossômica e recessiva das
GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM
FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive
PULMÃO,
PÂNCREAS,
Sistema Biliar e
GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A
fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em
OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS,
Infecções Respiratórias Crônicas, Insuficiência Pancreática, mal
digestão, depleção de sal e Prostração Devida ao Calor.