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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
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Descriptor Español:
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Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
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Descriptor Portugués:
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Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
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Sinónimos Español:
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| Enfermedad de Batten
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
Enfermedad de Kufs
Enfermedad de Santavuori-Haltia
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
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Categoría:
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C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.687.509
C18.452.648.398.641.509
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Definición Español:
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Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. Los individuos afectados desarrollan degeneración de la retina, convulsiones, mioclonias, ataxia, rigidez, y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt), y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil pueden referirse ambas como la Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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9664
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Identificador Único:
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D009472
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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