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Definición Español:
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Alteración hereditaria congénita del crecimiento y maduración de placa condroblástica epifisiaria, que causa una formación inadecuada del hueso endocondral y que resulta en una forma peculiar de enanismo con extremidades cortas, tronco normal, cara pequeña, lordosis y mano en tridente. Puede ir acompañado de otras alteraciones. (Dorland, 28ª ed)
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